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Salud

Urge crear un registro de enfermedades raras

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Ciudad de México.- Es indispensable que el gobierno federal conforme un registro nacional de enfermedades raras, para atender eficazmente a cerca de 8 millones de mexicanos que las padecen, señaló la doctora Karla Báez, directora de Acceso a la Innovación de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), en entrevista.

“Un registro nacional de enfermedades raras puede ayudarnos para poder tener este diagnóstico, alrededor de cuál es el estatus en nuestro país, porque 7 mil, 5 mil 500, claro que van a estar regadas en todo el mundo, pero para saber concretamente cuáles de ellas están en México tenemos que llevar a cabo este plan integral de atención”, expuso.

Explicó que podría haber más de 7 mil enfermedades raras, pero la Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene catalogadas alrededor de 5 mil 500; sin embargo, apenas una de cada 10 tiene un tratamiento farmacológico.

“En general, menos de 10% de estas patologías cuenta con un tratamiento específico”, indicó.

En México, se considera que una enfermedad es rara cuando tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Báez explicó que crear un registro Nacional ayudaría a saber cuántos mexicanos padecen enfermedades raras y cuáles son, a fin de que el Gobierno enfoque sus esfuerzos a tratar padecimientos específicos.

“Es bien importante que nosotros también sepamos en México qué tipo de enfermedades están padeciendo los mexicanos, nuestra variedad es tan amplia que deberíamos tener la capacidad de poder saber cuáles de ellas o cuántas de ellas están dentro del país para que también estos esfuerzos se enfoquen en traer toda la tecnología con la que cuenten en el país o a nivel global para atender a estos pacientes”, insistió la directora de AMIIF.

Por ello, hizo un llamado al gobierno federal para que, bajo su rectoría, “podamos, en conjunto, avanzar en el proyecto de un Registro Nacional (de enfermedades raras)”.

“Estoy convencida de que la única manera de avanzar es con el trabajo colaborativo, es decir, el Gobierno tiene que poner de su parte, pero también incluir a la iniciativa privada, pero también incluida la sociedad civil y la academia. Creo que la única manera en que podemos trabajar y avanzar más rápidamente es con un trabajo intersectorial colaborativo”, abundó la especialista.

Expuso que en México es difícil tener información concreta sobre las enfermedades raras y el número de pacientes que las padecen, además de los medicamentos específicos que necesitan, ya que cada institución de salud (IMSS, IMSS-Bienestar, ISSSTE) cuenta con sus datos de manera aislada. En cambio, una plataforma con registro nacional coadyuvaría a trabajar de manera coordinada en la toma de decisiones.

“Por ejemplo, relativamente fue exitoso en España, que tiene un registro de enfermedades raras, y es en colaboración entre el gobierno y la sociedad civil, y con aportaciones de la iniciativa privada. Creo que es de los mejores registros nacionales que hay, al menos en este momento a nivel global. Deberíamos tomar como un ejemplo una situación de esa índole, sin tener que inventar el hilo negro”, insistió.

Afirmó que la falta de información sobre enfermedades raras en México afecta a los pacientes que las padecen porque pueden pasar hasta ocho años antes de que reciban un diagnóstico y, por ende, inicien un tratamiento, si es que existe.

En promedio global

“En el promedio mundial tampoco se tienen datos tan concretos, aproximadamente se tarda entre uno a ocho años un paciente en lograr un diagnóstico de precisión, en el caso de enfermedades raras, varía entre las diferentes enfermedades”, puntualizó Báez.

Dijo que la industria farmacéutica tiene como prioridad la inversión en la investigación de enfermedades raras, y está en el top 10 de las primeras áreas hacia donde se dirige la investigación en materia de desarrollo farmacéutico.

“En cuanto a los medicamentos, también hay grandes esfuerzos que se están haciendo desde la iniciativa privada, nosotros tenemos una importante inversión en material de investigación clínica con respecto al tema de enfermedades raras”, dijo.

En ese sentido, en México hay 57 tratamientos para enfermedades raras aprobadas por las autoridades sanitarias. “En este momento, porque van creciendo día con día, 57 patologías, enfermedades raras, ya tienen al menos un tratamiento autorizado en el país”.

Entre ellas, hay tratamientos para Deficiencia de la Lipasa Ácida Lisosomal, Acromegalia, Angioedema hereditario, Atrofia muscular espinal, hemofilia A y B, Enfermedad injerto contra huésped o Linfoma cutáneo de células T, entre otras.

Agencias

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Salud

Tu cerebro se atrofia si no te mueves

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El impacto oculto de la falta de ejercicio en mayores
Ciudad de México.- Mover los músculos no sólo mantiene el cuerpo en forma, sino que también protege el cerebro. A partir de los 60, la actividad física regular puede frenar el deterioro cognitivo, mejorar la memoria, y hasta revertir cambios estructurales del envejecimiento cerebral. ¿La clave? No quedarse quieto, aunque sólo sea mover los brazos, o caminar unos pasos más cada día.
Según nos explica Coral Sanfeliu, directora del Grupo de Neurodegeneración y Envejecimiento en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIB) del CSIC, si practicas ejercicio aeróbico de forma regular estás generando cambios estructurales y funcionales en el cerebro que mitigan las pérdidas leves de capacidad cognitiva (memoria, toma de decisiones, rapidez, etcétera) del deterioro que se produce normalmente fruto del envejecimiento.
“El ejercicio es la estrategia no farmacológica más efectiva en este sentido. Pero a esto actualmente habría que añadirle la propuesta de cambios integrales hacia un estilo de vida saludable para aumentar los beneficios: ejercicio físico, dieta mediterránea, sueño reparador, control de factores de riesgo vasculares, y estimulación cognitiva”, destaca.

EFECTOS DEL EJERCICIO EN EL CEREBRO ADULTO
De hecho, subraya que desde hace años es conocido que el ejercicio físico y el buen estado físico mejoran las funciones cognitivas en adultos de edad avanzada, al mismo tiempo que explica que, a nivel de mecanismos, el ejercicio físico puede revertir o paliar los cambios estructurales y funcionales que tienen lugar en el cerebro con el envejecimiento.

Dice la también coautora de ‘¿Qué sabemos de? El cerebro en movimiento’ (CSIC-Catarata) que, gracias al ejercicio, se incrementa el volumen del hipocampo y de otras áreas cerebrales, al tiempo que se compensa la pérdida de materia blanca y de conexiones neuronales, además de aumentar el volumen de materia gris, compensando la atrofia neuronal, e incluso se pueden revertir los efectos  del envejecimiento cerebral a nivel celular y molecular.

ANTE LA FALTA DE MOVILIDAD: ¡MUÉVETE!
Explica esta investigadora del CSIC que la conexión músculo-cerebro implica mutuos beneficios cuando hay actividad muscular por liberación de factores a la sangre, así como otros efectos indirectos mediados por el mayor aporte de oxígeno y nutrientes.
Apunta que, en pacientes con movilidad restringida, o incluso en personas sanas que no realicen actividad física, como los astronautas, se teme por un deterioro cerebral: “Sabemos que los músculos inactivos dejarán de enviar señales al cerebro, y en éste disminuirán los factores neurotróficos beneficiosos para la actividad cerebral”.
Pero es que también alerta Sanfeliu de que otro de los mecanismos perjudicados es el de la neurogénesis adulta, a la vez que con los años disminuye la plasticidad cerebral, de forma que es más difícil adaptarse a la falta de actividad física. Por todo ello, anima a la realización de ejercicio físico adaptado siempre, pero con el objetivo de cubrir la cantidad e intensidad recomendadas para nuestra salud.

HACER EJERCICIO SIEMPRE ES BUENO PARA EL CEREBRO
“Es importante el deporte en personas con falta de movilidad o con movilidad reducida. En estos igual no se puede hacer deporte aeróbico, pero los músculos al moverse, dado que hay esa conexión con el cerebro, liberan unas sustancias que mejoran su cerebro.
Además, si haces movimiento, siempre hay un aumento en las necesidades energéticas y se activa el organismo. Hacer ejercicio, aunque sea mover los brazos, siempre va a ser bueno para el cerebro”, afirma.

De hecho, reconoce que si con el paso de los años no es posible andar a una persona lo idóneo es la realización de otros
movimientos, dado que con la práctica de un determinado movimiento se favorece una serie de grupos musculares; de ahí que “toda
actividad es siempre beneficiosa”.

CUANTO EJERCICIO SE DEBE REALIZAR A PARTIR DE LOS 60
En este contexto, la directora del Grupo de Neurodegeneración y Envejecimiento en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIB) del CSIC mantiene que a los 60 no se puede tener un cerebro con la agilidad de respuesta y la memoria de un adolescente, si bien defiende que sí se puede disponer de “un cerebro con mayores capacidades” de lo que correspondería a la edad, y que se resista al deterioro, que sea resiliente.
Recuerda en este punto esta experta que los organismos públicos de salud sugieren un mínimo de ejercicio aeróbico de intensidad moderada, como andar deprisa, de unos 150 minutos a la semana.
En concreto, recoge un trabajo científico que mostró que en las mujeres entre los 60 y los 80 años se analizó el equivalente de esta recomendación en pasos y fue de unos 7,000 diarios, y el mínimo para disminuir demanera significativa la mortalidad fue de 4,400 pasos diarios, pero seguían aumentando los beneficios hasta los 7,500 pasos.
“Podemos prever que un nivel similar de actividad física contribuirá a mantener la memoria y las funciones ejecutivas en los adultos mayores; al tiempo que es fundamental que la actividad física sea agradable psicológicamente, ya que si se realiza el ejercicio como una actividad deportiva recreativa o una actividad en grupo, los efectos beneficiosos para el cerebro aumentarán”, remarca.
Pero es que también se ha comprobado que los individuos que realizan ejercicio físico regular, según prosigue Coral Sanfeliu, además de mantenerse mental y físicamente más jóvenes, tienen una mayor esperanza de vida: “Diversos estudios poblacionales han demostrado que la actividad física disminuye la mortalidad por todas las causas en adultos de 50 a 70 años”.
Agencias

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Salud

IMSS implementa consulta nocturna para derechohabientes

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Ciudad de México.- El director general del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Zoé Robledo Aburto, destacó la implementación de una nueva modalidad de consulta nocturna en unidades de medicina familiar, como parte de la estrategia “2-30-100” que busca ampliar la cobertura de atención y aprovechar al máximo la capacidad instalada del Instituto.
Durante su participación en la conferencia matutina encabezada por la presidenta Claudia Sheinbaum Pardo, Robledo explicó que esta iniciativa surgió a partir de las encuestas y comentarios de los propios derechohabientes, especialmente en Quintana Roo, donde muchas personas laboran en el sector turístico y encuentran difícil acudir a consultas en horario regular.
“Era muy poco común la consulta de medicina familiar los fines de semana o en otros horarios, y es lo que queremos traer hoy: una nueva modalidad de atención nocturna”, indicó.
Programa de consultas nocturnas inicia en Cancún
El programa inició en el municipio de Benito Juárez (Cancún), con tres Unidades de Medicina Familiar —una al norte, otra al sur y una más en la unidad “Héroes de la Salud”— donde desde el pasado 2 de mayo se han otorgado 4,873 consultas nocturnas.
De acuerdo con Robledo, esta modalidad forma parte del esfuerzo del IMSS por eficientar y flexibilizar los servicios médicos según las necesidades de los trabajadores.
“Se trata de aprovechar más la capacidad instalada y adaptarnos a lo que es más oportuno y cómodo para los propios derechohabientes”, señaló.
El titular del IMSS informó además que, en lo que va del año, se han realizado 1 millón 305 mil 431 cirugías programadas, lo que representa un avance del 65% respecto a la meta planteada, y 22.6 millones de consultas de especialidad (73% de avance). En tanto, las consultas de medicina familiar suman 81.6 millones, con un uso del 106% de los consultorios gracias a la apertura de nuevos turnos.
La estrategia “2-30-100” contempla para 2025 alcanzar 2 millones de cirugías, 30 millones de consultas de especialidad y 100 millones de consultas de medicina familiar, consolidando así una atención médica más accesible y continua para la población derechohabiente.

Agencias

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Salud

¿Por qué los tumores crecen tan rápido?

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Un nuevo estudio explica el mecanismo que puede señalar el camino hacia nuevos tratamientos

Ciudad de México.- Las células cancerosas son capaces de reactivar genes embrionarios para su crecimiento, pero, además, la enfermedad también secuestra las proteínas, o ‘editores’, que controlan la lectura de esos genes, según un nuevo estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG). Los hallazgos, publicados este viernes en la revista ‘Nucleic Acids Research’, ayudan a explicar por qué los tumores crecen tan rápido y se adaptan tan bien, y pueden señalar el camino hacia nuevos tratamientos.

Las células embrionarias deben crecer rápidamente y ser capaces de transformarse en diversos tipos de tejidos. Las células dependen de programas genéticos que finalmente se desactivan a medida que los tejidos maduran. El cáncer reactiva estos programas, otorgando a la enfermedad un potencial similar al embrionario para impulsar el crecimiento.

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han demostrado que las células cancerosas también alteran sus herramientas de edición para asemejarse a las de un embrión. Se trata de factores de empalme, proteínas que editan el ARN después de copiarlo del ADN, reorganizando diferentes segmentos de la secuencia para alterar el mensaje de un gen.

Por lo general, los factores de empalme ayudan a las células a adaptarse a entornos cambiantes, brindándoles la capacidad de crear diferentes proteínas a partir del mismo gen. El estudio descubrió que las células cancerosas activan factores de empalme que normalmente solo están activos en las primeras etapas del desarrollo, lo que contribuye a impulsar el crecimiento tumoral.

«Descubrimos que el cáncer no inventa trucos nuevos. En cambio, reutiliza programas antiguos que las células suelen usar durante el desarrollo temprano, cuando se necesita un crecimiento rápido«, afirma el doctor Miquel Anglada-Girotto , autor principal del estudio en el Centro de Regulación Genómica.

Los investigadores describen cómo el cáncer toma el control de los editores genéticos de la célula. Cuando se activan los factores desencadenantes del cáncer, en particular el conocido oncogén MYC, se altera el equilibrio de los factores de empalme. La red está tan estrechamente interconectada que la alteración de una sola parte provoca un efecto dominó en todo el sistema.

Cuando se activa MYC u otra vía de crecimiento iniciadora del cáncer, se altera el comportamiento de un puñado de editores «iniciadores», lo que provoca una reacción en cadena que activa los factores de empalme que impulsan el crecimiento de las células, mientras que silencia los factores protectores que normalmente mantienen bajo control el crecimiento.

«Combinado con otras fallas que se acumulan en la célula, este reajuste generalizado de los factores de empalme inclina la balanza del crecimiento saludable a la transición de todo el sistema al modo cáncer», explica el doctor Anglada-Girotto.

La investigación ayuda a explicar por qué el cáncer es una enfermedad tan temible y también sugiere nuevas oportunidades de abordaje. Si los médicos pueden detectar cuándo los factores de empalme comienzan a cambiar, podrían detectar cánceres más temprano. Y si los medicamentos pueden dirigirse a un solo factor de empalme, su efecto podría extenderse a toda la red y ralentizar o detener el crecimiento tumoral.

El descubrimiento fue posible gracias a que los investigadores entrenaron un modelo de inteligencia artificial para interpretar el amplio patrón de actividad genética en las células e inferir qué hacían los factores de empalme en segundo plano. Anteriormente, los científicos tenían que analizar cada pequeña modificación en cada molécula de ARN, un proceso costoso y laborioso.

Los autores del estudio creen que con la nueva herramienta, los investigadores ahora pueden escanear miles de conjuntos de datos existentes para ver cómo se comportan los factores de empalme, ayudando a descubrir cómo el cáncer toma el control de una célula y revelando puntos débiles ocultos.

Agencias

 

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